Sjeldne sykdommer,
syndromer og funksjonshemminger
Her er noen gode nettsteder for helsepersonell og pasienter
som ønsker informasjon om sjeldne sykdommer, syndromer og
funksjonshemminger.
·Alagille
·Alport
·Analatresi
·Blæreekstrofi
·Fabry
sykdom
·Fenylketonuri/Føllings
sykdom
·Galaktosemi
·Gallegangsatresi
·Genitale
anomalier
·Huntingtons
sykdom
·LCAT-mangel
·Laurence-Moon-Bardet-Biedl
syndrom·
·Maple
Syrup Urine Disease
·Medfødte
immunsviktsykdommer
·Øsofagusatresi
·Aagenæs
syndrom
·AMC (arthrogryposis multiplex congenita)
·Dysmeli
·Ehlers-Danlos syndrom
(se også
artikkel i Tidsskriftet august 2006)
·Kortvoksthet
·Marfans syndrom
·OI (osteogenesis imperfecta)
·Ryggmargsbrokk
Info om mange flere sjeldne lidelser kan man finne i denne databasen:
http://www.rarediseases.org/search/rdblist.html
Og her er fullstendig oversikt i OMIM (Online Mendelian Inheritance of Man):
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM (bruk søkefeltet)
|